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von Experten
Aktuelle Frage Biologie
Student

Ich muss eine Erbkrankheit vorstellen die das Genom betrifft und dann sagen was dort eventuell fehlt wo ein Chromosom fehlt und so weiter

Student

Ich weiß nicht genau was für eine Erbkrankheit ich vorstellen soll und wie genau ich vorgehen soll

wie wärs mit

Trisomie 21

also down syndrom

Sie ist die häufigste Chromosomen-Anomalie und betrifft ungefähr eines von 600 bis 800 Neugeborenen. Es kommt - wie bei allen Chromosomen-Anomalien - zu einem erhöhten Risiko mit ansteigendem Alter der Mutter. Merkmale sind gedrungener Wuchs, rundliches Gesicht, charakteristische Augenstellung, geistige Behinderung sowie häufig angeborene Organstörungen (insbesondere des Herzens und der Verdauungsorgane).

Student

Genau dieses Beispiel sollen wir nicht nehmen also das Down-Syndrom sollen wir nicht verwenden

ok warte

Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschrei-Syndrom)

Charakteristisch für dieses Krankheitsbild sind hohe Schreie des Säuglings, die an besagte Tierlaute erinnern. Weitere Merkmale sind ein kleines, rundes Gesicht, deutlicher Entwicklungsrückstand, verminderte Intelligenz.

Student

Danke.Gibt es eventuell noch ein weizeres bsp?

wie wärs damit

ja

Also wenn es um eine Krankheit geht, wo ein Chromosom fehlt, ist Trisonomie 21 nicht ganz richtig, da ja da ein Chromosom zu viel ist. Es gibt aber Formen des Downsyndroms, bei der ein Chromosom fehlt bzw Teile des Chromosoms.

Klinefelter-Syndrom 47,XXY Die Kinder sind männlich, haben aber ein doppeltes X-Chromosom statt nur einem X-Chromosom. Sie sind sehr groß und haben ein weibliches Erscheinungsbild. Weitere Merkmale sind: Sterilität, Unterentwicklung der Geschlechtsmerkmale, Fettleibigkeit, leicht verminderte Intelligenz.

Turner-Syndrom 45,X Die Kinder sind weiblich, besitzen aber statt 2 X-Chromosomen nur eines. Weitere Merkmale sind kleiner Wuchs, "Flügelnacken", körperliche Unterentwicklung, Unfruchtbarkeit, unterentwickelte Eierstöcke.

Student

Vielen lieben dank

Ist aber trotzdem eine Erbkrankheit Tutor

gerne

bitte frage abschließen

Ja aber der Schüler fragte nach einer Erbkrankheit wo ein Chromosom fehlt

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