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von Experten
Aktuelle Frage Biologie
Student

Wieviele Menschen tragen den Chromosomdefekt 6?

Carlotta Oltmanns

Welchen Defekt meinst du denn genau? Es gibt zB die Hämochromatose, eine recht häufige autosomal (geschlechtsunabhängig) rezessiv vererbte Krankheit. Ca. 5 - 10% der mitteleuropäischen Bevölkerung sind Heterozygot (Überträgere) und in Deutschland leiden ansonsten schon ca. 250.000 Menschen an dieser Erkrankung, sind also Homozygot (tragen den selben Defekt auf beiden Allelen). Bei der Hämochromatose ist die Eisenaufnahme im Darm zu hoch und das Eisen lagert sich dann kn Organen ab und schädigt die stark, was ohne Therapie zum Tod führen kann. In den meisten Fällen liegt eben der Defekt in einem Gen (HFE) im Chromosom 6.

Student

Ich meine den Defekt wo man kein Hunger, Müdigkeit und Schmerz verspürt.

Dr. Salomon

Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung ARPKD Chondrodysplasia punctata Dyslexie Hämochromatose Legasthenie Multiples Myelom Porphyria cutanea tarda Psoriasis vulgaris Sarkoidose Selektiver Immunglobulin-A-Mangel

Dr. Salomon

Haben ganz wenige Menschen

Student

Und wieviele genau?

Dr. Salomon

1 von 1Million = Chance 0,000001

Dr. Salomon

Weltweit 0,008

Carlotta Oltmanns

aber ich habe keine Idee, bei welcher der Krankenheiten man keinen Schmerz, Hunger usw verspüren sollte?

Student

Es gibt es

Carlotta Oltmanns

Mh weißt du denn wie die Erkrankung heißt oder was es noch für Symptome gibt dabei?

Dr. Salomon

Das ist die extrem seltene Chromosomenmutation (Chromosom 6p-Defekt ). Haben weltweit vielleicht 100 Leute

Dr. Salomon

Frage gelöst?

Dr. Salomon

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